DeepMind'ın yeni genom atlası, insan genindeki 9 milyar mutasyonun etkisini haritalıyor

Google DeepMind, insan genomundaki her bir DNA harfinin değiştirilmesinin sonuçlarını tahmin eden artificial intelligence modeli AlphaGenome'u tanıttı. Bu 'atlas', yaklaşık 3 milyar harften oluşan insan genomunun tamamını kapsıyor ve 9 milyardan fazla tek harf değişiminin etkisini öngörüyor.

Şimdiye kadar Genetik varyantların çoğu belirsizliğini koruyordu; özellikle protein kodlamayan bölgelerdeki değişimlerin anlaşılması zordu. AlphaGenome, bu varyantların işlevsel sonuçlarını tahmin ederek araştırmacıların hastalıklarla ilişkili mutationları daha hızlı belirlemesine yardımcı olmayı hedefliyor.

Model, deep learning yöntemleriyle eğitilmiş ve insan genomunun yanı sıra diğer türlerin genomlarını da kullanarak tahminlerini güçlendiriyor. Bu tür bir harita, genetik hastalıkların teşhisini hızlandırabilir ve kişiselleştirilmiş tıp alanında yeni kapılar açabilir.